Page 13 - Hud&Helse nr. 4/2021

Hudlege Mari Løset ved St. Olavs hospital og NTNU i Trondheim (t.h.) forsker på genetikk og psoriasis og bruker hudprøver fra Trøndelag og Tromsø. Her er hun i samtale med kollega Maria Jenssen ved UNN i Tromsø.
knyttet til sykdomsutvikling. Det er enkelte genetiske varianter som har større effekt enn andre.
– Er det så enkelt at hvis jeg har mye psoriasis, så har gjerne foreldrene mine det også?
– Familiestudier viser at en person har mellom 4 og 19 ganger økt risiko for å få psoriasis hvis de har en førstegradsslektning (foreldre, søsken eller barn) som har psoriasis. Vi ser også at psoriasis er mer arvelig hvis du har en mer alvorlig for psoriasis og hvis den debuterer tidlig.
Utvikling av nye medisiner
Ifølge Løset har genetisk kunnskap lagt grunnlaget for nye behandlinger.
– Det er store kostnader knyttet til utvikling av nye medikamenter og mange godkjenninger som skal være på plass før de er tilgjengelige på marke- det. Det er vist at man kan doble sjansen for å lykkes med utvikling av et nytt medikament dersom genetiske assosiasjoner ligger til grunn. Genetikk har vist seg å være viktig både for å forstå sykdommen, forhindre syk- domsutvikling og å komme med forslag til nye behandlinger av den.
– Så jo mer man vet om genetikk, jo bedre blir det for pasienten?
– Ja, jeg både tror og håper det.
Vi ønsker at pasientene skal få en mer målrettet forebygging og behandling. Videre ønsker vi på sikt å lære mer om samsykdommer som hjerte- karsykdom og depresjon, og aller helst, bidra med informasjon som kan redusere fore- komsten av disse.
– Hvordan kan det man vet om genetikk hjelpe for å unngå samsyk- dommer?
– For eksempel har vi sett at inflammatorisk tarm, ankyloserende spondylitt/Bekhterevs sykdom (inflam- matorisk ryggsykdom) og psoriasis deler flere genetiske faktorer. Ved å identifisere disse genetiske faktorene håper vi å bidra med å finne nye og felles medikamentmål.
– Gjelder det også psoriasisartritt, hvis man ser på det som en følgesykdom av psoriasis?
– Ja, det er allerede publisert en modell hvor man kunne forutsi økt risiko for psoriasisartritt basert på
200 genetiske markører. På sikt kan vi kanskje bruke slike modeller mer aktivt i den kliniske hverdagen. Jeg tror det è
– Vi er i begynnelsen av persontil- passet medisin innenfor hudfaget. Man kan bruke genetisk informasjon hos pasienter hvor det har vært vanskelig å finne rett systemisk behandling.
– Så genetikk kan spille en vesentlig rolle i valg av behandling av hudsykdommer?
– Det ideelle hadde vært å treffe på første forsøk. Dette er et av hovedmå- lene for BIOMAP, å forutse behand- lingsrespons og bivirkninger. Mange land i Europa er representert i BIOMAP, og prosjektet har mottatt en stor EU-finansiering. Jeg er veldig glad for at vi kan bidra med data også fra Norge.
Det begynte på Færøyene
Skal vi tro Løset er det ikke noe nytt å forske på genetikk og hudsykdommer, og det er heller ikke noe nytt at arv spiller en rolle når man skal kartlegge årsaken til at mennesker får hudsyk- dommer.
– At psoriasis har økt forekomst i enkelte familier har vært kjent i nesten 100 år. I 1963 publiserte Gunnar Lomholt populasjonsbaserte data fra Færøyene hvor han fastslo dette med
sikkerhet. Siden dette har man ved å studere familier, tvillinger og store populasjoner lært mye om både arvelige og miljømessige risikofaktorer for sykdomsutvikling. For eksempel ved atopisk eksem vet man ved å sammenlikne forekomst hos eneggede tvillinger og toeggede tvillinger at arveligheten er omtrent 75 prosent.
– Er det noe forskjell på arvelighet mellom atopisk eksem og psoriasis?
– Begge sykdommene regnes for å ha høy arvelighet for multifaktorielle genetiske sykdommer.
Multifaktorielle sykdommer
Ifølge Løset er hudsykdommene eksem, psoriasis, hidradenitis suppura- tiva (HS) og urtikaria er komplekse multifaktorielle sykdommer.
– Det vil si at både arv og miljø spiller inn. Til nå er det identifisert mer enn 30 genetiske områder er knyttet til atopisk eksem, og mutasjoner i filaggrin-genet (FLG) er den sterkeste genetiske risikofaktoren.
For psoriasis er det identifisert over
80 genetiske områder og spesielt er et område på kromosom 6 (HLA-Cw6)
HOVEDSAKEN GENETIKK
HUD & HELSE 4/2021 13