Page 14 - Hud&Helse nr. 4/2021

HOVEDSAKEN GENETIKK
er veldig mye spennende som kommer
innenfor persontilpasset medisin i tida fremover. Videre kan man bruke økt kunnskap om genetiske faktorer knyttet til psoriasis som verktøy i studier av
årsakssammenhenger. Ved metoden mendelsk randomisering bruker man genetisk risiko til å definere sykdoms- grupper. På den måten kan man redusere sannsynligheten for konfunde-
rende variabler og invers kausalitet. Vi fant at økt BMI er en medvirkende årsak til utvikling av psoriasis, sjansen for å få sykdommen økte med ni prosent for hvert høyere hele tall på BMI-skalaen.
Om forskningsprosjektet «Mekanismer bak utvikling av psoriasis»
Forskningsprosjektet ved NTNU går ut på å sammenlikne genuttrykk i huden hos personer med og uten psoriasis, for å få ny innsikt i sykdomsmekanismer og kunne bidra til ny og bedre behandling av psoriasis. Det er samlet kliniske opplysnin- ger, blod- og hudprøver fra 75 personer med psoriasis og 57 personer uten psoriasis i Trondheim og Tromsø. Resultater fra dette materialet kobles til resultater fra HUNT og Tromsøundersøkelsen. Det er nylig publisert en studie hvor det ble funnet en egen mikroRNA-signatur for de med alvorlig psoriasis. MikroRNA er med på å regulere genuttrykket og kanskje kan man på sikt bruke slike studier for å forutsi hvem som er i risiko for å utvikle alvorlig psoriasis.
Kilde: Solvin, Å.Ø. m.fl. MicroRNA profiling of psoriatic skin identifies 11 miRNAs associated with disease severity. Exp Dermatol. (2021).
Om HUNT og Tromsø­ undersøkelsen
Helseundersøkelsen i Trøndelag (HUNT) er Norges største samling av helseopplysnin- ger om en befolkning. Data er framskaffet gjennom fire befolkningsundersøkelser og omfatter også egne ungdomsundersøkelser.
Til sammen har 240 000 personer samtyk- ket til at avidentifiserte helseopplysninger kan gjøres tilgjengelig for godkjente forskningsprosjekter, og over 100 000 har avgitt blodprøver. Data fra HUNT brukes til en rekke forskningsprosjekter innenfor flere fagområder knyttet til sykdom og helse. Dette inkluderer en egen studie på hudsykdom. I HUNT3 svarte 5 757 (11.3 %) av deltakerne ja på spørsmålet om de har hatt eksem på hendene. Blant disse svarte 1 313 (31.6 %) av deltakerne ja på spørsmålet om de hadde eksem (atopisk eksem) som barn. Videre svarte 2 928 (5.8 %) av deltakere i HUNT3 ja på spørsmålet om de har hatt psoriasis, mens tilsvarende tall i HUNT4 var
3 535 (6.6 %). Diagnoser for hudsykdom er ikke tilgjengelig i HUNT, så forskere kan få informasjon om dette ved å koble HUNT-data til blant annet data fra Helse Midt-Norge.
Tromsøundersøkelsen er Norges mest omfattende og best besøkte befolkningsun- dersøkelse. Mer enn 45 000 personer har deltatt i en eller flere av de sju undersøkel- sene som er gjennomført siden 1974. Forskningen spenner fra kjerneområdet hjerte- og karsykdommer til andre store folkehelseutfordringer som kreft, diabetes, fysisk aktivitet og kosthold, ungdomshelse, aldring og demens, lungesykdom, hudsyk- dom, psykisk helse, rus, kronisk smerte, muskel- og skjelettsykdommer, munn- og tannhelse, antibiotikaresistens m.m.
Kilder: NTNU – Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet og UiT – Norges arktiske universitet
Om BIOMAP
Det europeiske forskningsprosjektet BIOMAP undersøker årsakene og mekanismene til atopisk eksem og psoriasis ved å studere biomarkører, inkludert DNA, RNA og proteiner. Målet med Biomap er å muliggjøre optimale behandlinger og et individualisert behand- lingsopplegg for hver pasient.
Kilde: https://www.biomap-imi.eu/
Hva er mRNA?
I alle kroppens celler (med unntak av røde blodceller og blodplater) ligger DNA-et som en lang tråd tvunnet opp til kromosomer. På DNA-et finnes det områder som kalles gener, og der ligger oppskriften på alle proteinene kroppen trenger for å «lage seg selv».
Selv om alle celler har oppskriftene på alle proteiner i cellekjernen sin, betyr ikke det at alle celler bruker alle oppskrifter. I cellene i leggmuskelen har man for eksempel oppskriften på både blå øyne og krøllete hår, men denne oppskriften brukes ikke i leggen.
Hver gang en celle skal lage et protein, tar den en kopi av den delen av DNA-et som koder for det proteinet. Denne kopien kalles mRNA og blir så «oversatt» til et protein.
mRNA ved psoriasis
Ved å sammenlikne mRNA i huden til de med psoriasis og de uten psoriasis ønsker forskerne ved NTNU å vite mer om de mekanismene som gir sykdom. De håper vi kan forstå mer av hvilke gener som uttrykkes, hvorfor de uttrykkes og hvilke regulatoriske mekanismer som spiller inn for genuttrykket.
Denne typen forskning kan også bidra til bedre behandling av psoriasis. Hvis man for eksempel finner at det er økt mengde mRNA som koder for et spesielt protein i hud med psoriasis, kan man bruke dette funnet til å utvikle et antistoff som binder seg til dette proteinet. Denne typen behandling vil da være mer tilpasset for nettopp den prosessen som gir sykdom og kan hjelpe pasienter til bedre sykdomskontroll.
Store studier har identifisert over 80 ulike genetiske varianter som bidrar til utvikling av psoriasis, men ingen som alene forårsaker psoriasis. Funnene kan likevel gi viktig innsikt i hvilke prosesser som forårsaker sykdom.
Når disse resultatene kombineres med blant annet informasjon om genuttrykk, har vi mulighet til å utvikle nye og mer effektive medisiner. Dette har man allerede sett eksempel på ved utviklingen av IL12- og IL23-hemmere (Stelara).
Etter hvert som det utvikles flere nye medisiner basert på genetisk kunnskap, vil man ha mulighet til å tilpasse behandlingen av sykdom etter pasientens genetiske informasjon. På denne måten vil man kunne velge ut de pasientene som kan ha best effekt av de ulike medikamentene alle- rede før pasienten har prøvd de.
Kilde: Åshild Øksnevad Solvin (https://blog. medisin.ntnu.no/uttrykksfull-hud/)
14 HUD & HELSE 4/2021