Page 15 - Hud&Helse nr. 4/2021

Mer på dagsorden nå
Det er mange grunner til at man er mer opptatt av genetikk nå enn tidligere, og det skyldes blant annet den teknologiske utviklingen og tilgangen på data fra store befolknings- studier.
– I 2003 ble hele det humane genomet kartlagt gjennom «the Human Genome Project». Dette la grunnlaget for en ny og mer effektiv måte å studere genetisk disposisjon for sykdom på. Nå kan vi kartlegge hele genomet raskt og med god presisjon i store populasjoner. For eksempel har Helseundersøkelsen i Trøndelag (HUNT) kartlagt genetisk data for 90 000 deltakere. UK Biobank har gjort det samme for 500 000 deltakere.
Dette gir oss unike muligheter til å øke forståelsen av tidligere ukjente syk- domsmekanismer.
HOVEDSAKEN GENETIKK – Hva vet man i dag om genetikken og
de ulike typer psoriasis?
– I den studien jeg deltar i er det
og genetikk
Å avdekke årsakene til multifaktorielle hudsykdommer er komplisert.
Ifølge hudlege Øystein Sandanger er vi kommet langt på forskning på monogenetiske hudsykdommer, altså der ett gen er årsak til hudsykdommen.
men uhensiktsmessig aktivitet kan gi sykdom. Hvis vi er heldige kan slike funn føre fram til nye behandlings- strategier, forteller han.
Ifølge en artikkel publisert i National Library of Medicine har man fortsatt ikke funnet hele bildet av psoriasis som en autoimmun tilstand på grunn av immunresponstriggere av psoriasis. I det siste er rollen til inflammasjonen i psoriasis studert ved å se på flere bindere (aktiviatorer) eller hemmere (inhibitorer) i inflamma- sjonsrelaterte gener.
Referanse:
1. Ciazynska, M.et al. The Role of NLRP1, NLRP3, and AIM2 Inflammasomes in Psoriasis: Review. Int J Mol Sci 22, doi:10.3390/ ijms22115898 (2021). è
– Hva med miljøfak- torene i denne utviklin- gen? Blir de mindre viktige fremover?
«Genetikk er viktig for å forstå sykdommen, og deretter komme med forslag på nye behandlinger av den»
største materialet naturlig nok på plakkpsoriasis (psoriasis vulgaris), som er den vanligste typen psoria- sis. Men det jobbes heldigvis for å øke kunnskapen også om andre typer psoriasis, og der er internasjonale
– Nei, absolutt ikke,
det er noe av det mest
spennende, å se på
hvordan arvematerialet
og miljøet påvirker
hverandre. I en stor
internasjonal studie hvor vi så på felles genetisk opprinnelse for astma, høysnue og eksem fant vi at genet PIT- PNM2 påvirkes av røyking. Når dette genet ikke ble uttrykt, økte risikoen for å utvikle allergi.
samarbeid av stor betydning for å få stort nok prøvemateriale. Vi tror også at det er flere undergrupper av psoriasis enn de vi kjenner i dag, og ny kunn- skap om dette kan forhåpentligvis gjøre behandlingen mer treffsikker.
Forskning på hudsykdommer
Ifølge hudlege Øystein Sandanger er vi kommet langt på forskning på mono- genetiske hudsykdommer, altså der ett gen er årsak til hudsykdommen. Legen ved Seksjon for hudsykdommer ved Rikshospitalet forsker på den sjeldne diagnosen Epidermolysis bullosa (EB). Det er en felles betegnelse på en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer som kjennetegnes ved at huden er skjør og det dannes blemmer med påføl- gende sår i huden.
– Konsekvensene er dramatiske, men patogenesen, det vil si årsaken til sykdommen, er lett å forstå. Årsaken til multifaktorielle hudsykdommer, som atopisk eksem og psoriasis, er langt mer komplisert og dermed vanskeligere å forstå. Med multifaktoriell sykdom menes at sykdommen skyldes både arv og miljø. Dessuten er arven komplisert ved at mange ulike gener kan påvirke risikoen for å få sykdommen. Dette antyder at det kan være flere måter å få
en multifaktoriell hudsykdom på. Det kan også forklare hvorfor graden av sykdom varierer mye blant pasientene. Ved å kartlegge genvarianter som oftere ses i genomet til pasienter med psoriasis enn i befolkningen forøvrig kan man forstå bedre hvordan psoriasis oppstår, men det er ikke realistisk å komme opp med genterapi som en kur mot psoriasis eller andre multifaktori- elle hudsykdommer, sier Sandanger.
Som eksempel på hvordan genetiske analyser nylig har bidratt til bedre forståelse av psoriasis, nevner han en metaanalyse som er publisert i år der genvarianter av reseptorer i det medfødte immunforsvaret er rapportert å være assosiert med akutt og alvorlig psoriasis1.
– Man har for eksempel funnet varianter av gener som koder for reseptorer som er viktige for å aktivere såkalte inflammasomer som igjen kan gi kraftig betennelse. Inflammasomer vil normalt beskytte oss mot mikrober,
HUD & HELSE 4/2021 15