Page 17 - Hud&Helse nr. 4/2021

Hidradenitis suppurativa (HS):
– Genetikk spiller en viktig rolle
– Dersom man finner en genmutasjon som man kan behandle direkte, vil det kunne ha stor betydning, sier Anne-Marte Henriksen, faglig leder for HISREG.
Ifølge Anne Marte Henriksen, som er faglig leder for registeret HISREG, spiller genetikk en viktig rolle for utvikling av HS. Foto: Anne Berit Kolset
– Slik jeg har forstått det, er fortsatt HS en ganske ukjent sykdom. Kan det derfor være at mange arver sykdommen, men at man ikke vet at den er gått i arv?
– Mange har nok levd med sykdom- men i skjul, spesielt de som har byller i underliv. Mange har dessuten ikke fått stilt diagnosen, til tross for at de har vært hos lege og fått behandling. Vi har fått henvist mange pasienter som har vært hos leger som har tolket dette som tilfeldige abscesser. Derfor er det nok svært sannsynlig at mange har familiemedlemmer med HS, uten at de har fortalt om det, forteller Anne- Marte Henriksen i HISREG.
– Urtikaria følger ingen bestemt arvegang, sier hudlege Jan- Øyvind Holm.
urtikaria. Det utprøves og forskes på nye biologiske medikamenter. Ved Hud- avdelingen på Rikshospitalet har vi for tiden ingen prosjekter på slik utprøving.
– Hva kan kunnskap om genetikk på denne diagnosen bety for behandlingen av den?
– Genetikkforskning er spennende! Men det kan ved første øyekast, også for meg som lege, synes vanskelig å se den praktiske nytten av slik forskning. Men den kommer garantert! Ved å kartlegge for eksempel arvelighet av vevstyper, vil man lettere kunne forutsi hvilke medikamenter som passer den enkelt best. Slik skreddersydd medisinsk behandling er vi i startfasen av. è
Nordisk register for Hidradenitis suppurativa (HISREG) ble etablert for å bidra til bedre behandling og omsorg for pasienter med hudsykdommen hidradenitis suppurativa (HS). Registe- ret er tilknyttet Hudavdelingen ved Universitetssykehuset i Nord Norge (UNN), og Anne-Marte Henriksen er faglig leder. Vi spurte henne om genetikk og HS.
– Hva vet vi i dag om genetikk og HS? Hvor arvelig er denne diagnosen?
– Vi tror at genetikk har en viktig rolle for utvikling av HS, da studier viser at cirka 40 prosent av pasientene har andre i familien med HS. Man regner med at omtrent fire prosent av befolk-
ningen har HS. Dersom noen i familien har HS, er risikoen mye større. Særlig gjelder det for de som får HS tidlig, for eksempel i barneskolealder har familie- medlemmer med HS. Vi ser også at pasientene ofte har andre sykdommer, som for eksempel revmatisk leddsyk- dom eller inflammatorisk tarmsykdom.
– Forskes det i dag på genetikk og HS?
– Ja, det gjør det, og man har funnet noen genmutasjoner som utpeker seg. – Hva kan kunnskap om genetikk på
denne diagnosen bety for behandlingen av den?
– Dersom man finner en genmuta- sjon som man kan behandle direkte, vil det kunne ha stor betydning.
Kronisk urtikaria:
– Vi vet ikke mye
Vi spurte hudlege og førsteamanuensis Jan-Øivind Holm ved Rikshospitalet og Universitetet i Oslo om genetikk og kronisk urtikaria.
– Hva vet vi i dag om genetikk og urtika- ria enten den er kronisk eller ikke?
– Vi vet noe, men ikke mye. Det vi vet er at det synes som om urtikaria, særlig den kroniske formen, hyppigere finnes hos personer med bestemte vevstyper, såkalt HLA-type. (Vevs- typen er nødvendig for at organismens celler skal kunne skille mellom egne og fremmede celler. Dette er nyttig blant annet for immunforsvaret. Red. Anm.) Slike vevstyper vil være bestemmende for hvordan immuncellene snakker sammen. Selv om vi ikke vet årsaken til kronisk urtikaria, vet vi jo at sykdom- men ved en feilfunksjon i immunappa- ratet gir såkalt inflammasjon.
– Hvor arvelig er denne diagnosen?
– Urtikaria følger ingen bestemt arvegang. Likevel er jo elveblest vanligere hos personer som har atopisk sykdom, for eksempel atopisk eksem. Mens atopisk eksem hos én eller begge foreldre for eksempel gir en viss risiko for eksem hos barnet, er ikke risikoen for arvelighet ved kronisk urtikaria like tydelig.
– Forskes det i dag på genetikk og kronisk urtikaria?
– Ja, det forskes internasjonalt på kronisk urtikaria, men utover det med vevstyper, så går det mest på utprøving av nye medikamenter. Mange har nå hørt om omalizumab, som jo er en tilgjengelig biologisk behandling av
HUD & HELSE 4/2021 17